Ten paragraf wymaga dodania linków wewnętrznych. Chyba że możesz, dodaj je teraz.
żeby dostać taki skutek: projekt, kota, Witolda Gombrowicza, lodowce górskie - linki tworzymy wedle składni: ”’.
Zanim zapisaniem sprawdź, azali linki nie prowadzą do stron ujednoznaczniających.
Ten punkt wymaga uzupełnienia źródeł podanych informacji.
Iżby poczynić go weryfikowalnym, wypada dostarczyć przypisy do materiałów opublikowanych w wiarygodnych źródłach.
Poradnictwo genetyczne – to udzielenie profesjonalnej porady zaś wąska podpora całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną lub wrodzoną wadą rozwojową, albo parze planującej progenitura. Rada genetyczna udzielana jest zazwyczaj rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), jednak przypuszczalnie być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.)
Przyczyny na rzecz których zgłaszają sie pacjenci o poradę genetyczną:
- częste poronienia samoistne.
- zaawansowany stulecie matki (inaczej ukończone 35 lat).
- urodzenie dziecka z chorobą genetyczna albo wrodzoną niedociągnięcie rozwojową.
- występowanie w rodzinie chorób genetycznych albo wrodzonych wad rozwojowych.
- pokrewieństwo rodziców.
- ekspozycja w ciąży na czynniki teratogenne (np.: leki, narkotyki, zależności chemiczne, połysk jonizujące ).
- przed wykonaniem wspomaganego zapłodnienia i po wykonaniu wspomaganego zapłodnienia.
- wysoki rząd lęku u rodziców.
Istotą poradnictwa genetycznego jest ustalenie ewentualnie wyłączenie rozpoznania choroby dziedzicznej, epitet matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej, poinformowanie zainteresowanej rodziny probanta o mechanizmie dziedziczenia się choroby a o sposobach jej leczenia i profilaktyki. Wskazówka genetyczna powinna w droga prześwitujący na rzecz zainteresowanych klarować maszyneria dziedziczenia a profilaktykę i terapia choroby dziedzicznej, a nie posądzać któregoś z rodziców. Powinna być udzielana w zrozumieniu na rzecz światopoglądu i wyznania rodziców. Zawżdy powinna mieścić czynnik wsparcia psychologicznego. Decyzję o posiadaniu potomstwa furt pozostawia się rodzicom.
1. Epitet matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej:
Przyjmuje się niskie możliwość na rzecz wartości do 5%, umiarkowane na rzecz wartości z przedziału od 5% do 10%,a wysokie na rzecz wartości większych aniżeli 10% Wyróżnia się 3 rodzaje prawdopodobieństwa:
- a priori - alias możliwość wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko.
- a posteriori - alias możliwość wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej pociecha, w sytuacji podczas gdy z związku tej pary urodziło się w tej chwili latorośl chore na daną chorobę dziedziczną.
- ryzyko populacyjne - inaczej możliwość wystąpienia danej choroby dziedzicznej, na rzecz odpowiedniej populacji. Np.: ryzykowny krok populacyjne urodzenia dziecka z anomalia chromosomową, na rzecz populacji kobiet u dołu 35 roku życia wynosi naokoło 0,6 %
Zawsze na rzecz porównania powinno się oświadczyć zainteresowanych o niespecyficznym ryzyku populacyjnym - inaczej prawdopodobieństwu wystąpienia dowolnej choroby dziedzicznej ewentualnie wrodzonej wady rozwojowej, u dziecka zdrowych, młodych rodziców. Jest ono stałe na rzecz danej populacji i nie zależy od wyników badań rodziców i dziecka. Dotyczy wszystkich ciężarnych pod 35 roku życia. Na rzecz populacji Polaków wynosi naokoło 3-4%. Oznacza to iż każda młoda opar planująca przychówek, obarczona jest prawdopodobieństwem urodzenia chorego dziecka, którego cena mieści się w przedziale 3-4%
2. Zapobieganie chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych:
- profilaktyka pierwotna - to wszystkie działania mające na celu nie przemowa choroby dziedzicznej u potomstwa. Np.: zażywanie kwasu foliowego przez kobiety będące w 1 trymestrze ciąży i 3 miesiące poprzednio zajściem w ciąże, co obniża możliwość wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka azaliż profilaktyczne szczepienie kobiet przeciw różyczce, co obniża możliwość wystąpienia Zespołu Gregga u płodu.
- profilaktyka wtórna - to kompleks poradnictwa genetycznego i diagnostyka prenatalna.
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Poradnie genetyczne funkcjonujące w Polsce
- Strona o genetyce klinicznej rekomendowana przez Polskie Asysta Ginekologiczne
Przeczytaj również zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii!
Wikiprojekt: Nauki medyczne • Portal ogólnoinformacyjny: Nauki medyczne
Źródło: “http://pl.wikipedia.org/wiki/Poradnictwo_genetyczne”
Kategorie: Genetyka • MedycynaUkryte kategorie: Linki wewnętrzne do dodania • Artykuły wymagające uzupełnienia źródeł
